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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

Print version ISSN 0004-2730

Abstract

ROCHA, Andreia Possatti da; MAGALHAES, Patrícia K. Ribeiro; MAIA, Ana Luiza  and  MACIEL, Lea Maria Zanini. Polimorfismos genéticos: implicações na patogênese do carcinoma medular de tireóide. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2007, vol.51, n.5, pp. 723-730. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302007000500009.

O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia maligna rara, ocorrendo na forma esporádica ou hereditária. Mutações germinativas no proto-oncogene RET são responsáveis pelo CMT hereditário. No entanto, a maioria dos casos de CMT ocorre em indivíduos sem história familiar, na qual a patogênese da doença ainda é pouco compreendida. Os polimorfismos do gene RET são descritos na população geral assim como em pacientes com CMT. Embora estas variações alélicas aparentemente não confiram qualquer atividade transformadora no receptor RET, estudos sugerem que essas alterações genéticas podem modificar a suscetibilidade à doença e o fenótipo clínico em pacientes com CMT esporádico ou hereditário. Uma maior freqüência dos polimorfismos localizados nos exons 11 (G691S), 13 (L769L), 14 (S836S) e 15 (S904) é descrita em pacientes com CMT provenientes de países americanos e europeus. Na presente revisão, analisamos criticamente os resultados obtidos nos diferentes estudos e descrevemos a freqüência dos polimorfismos do RET em pacientes brasileiros com CMT esporádico.

Keywords : Carcinoma medular de tireóide; Proto-oncogene RET; Polimorfismos; Patogênese.

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