OBJETIVO: Avaliar o Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso. MÉTODOS: Estudo transversal, utilizando-se dados secundários dos exames realizados no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2004. RESULTADOS: Foram feitos 66.337 testes de triagem com uma cobertura populacional inferior a 70%. A prevalência de fenilcetonúria foi de 1:33.068 nascidos vivos, e de hipotireoidismo congênito foi de 1:9.448 nascidos vivos. Apenas 22% das amostras foram coletadas na idade recomendada; a maioria realizou o teste de triagem entre 8 e 30 dias de vida. A mediana da idade na coleta do teste foi de 12 dias. Verificou-se que o serviço teve dificuldades na reconvocação dos casos suspeitos e dificuldades financeiras na obtenção dos insumos laboratoriais. CONCLUSÕES: A idade na coleta e o atraso na fase de confirmação diagnóstica foram os principais motivos para o atraso do início do tratamento dos casos detectados pelo serviço.
Hipotireoidismo congênito; fenilcetonúria; triagem neonatal; avaliação de programas e projetos de saúde
