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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

versión impresa ISSN 0004-2730

Resumen

VENDRAMINI, Marcio F.; GURGEL, Lucimary C.  y  MOISES, Regina S.. Resposta a longo prazo com sulfonilureia em um paciente com diabetes associado à mutação no gene KCNJ11. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2010, vol.54, n.8, pp. 682-684. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800003.

OBJETIVO: Reportar o efeito a longo prazo (30 meses) da substituição de insulina por sulfonilureia em um paciente com a mutação p.G53D (c.158G>A) no gene KCNJ11. SUJEITO E MÉTODO: Paciente do sexo masculino, atualmente com 29 anos de idade, foi diagnosticado com diabetes melito no terceiro mês de vida e, após identificação da mutação p.G53D (c.158G>A) em heterozigose no gene KCNJ11, a terapia foi substituída de insulina para sulfonilureia. RESULTADOS: Seguimento a longo prazo (30 meses) mostrou que o bom controle metabólico foi mantido (HbA1c: 6,6%) e a dose de glibenclamida pode ser reduzida. CONCLUSÃO: A terapia com sulfonilureia a longo prazo em pacientes com diabetes neonatal decorrente de mutações no gene KCNJ11 é segura e promove uma melhora persistente no controle metabólico.

Palabras llave : Diabetes neonatal; mutação KCNJ11; terapia com sulfonilureia.

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