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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

On-line version ISSN 1677-9487

Abstract

FABBRI, Helena Campos et al. Seguimento de longo prazo em um menino de 8 anos de idade com insulinoma como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla tipo 1. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2010, vol.54, n.8, pp.754-760. ISSN 1677-9487.  https://doi.org/10.1590/S0004-27302010000800016.

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada principalmente por tumores de paratireoide, enteropancreáticos e adeno-hipofisários. Apresentamos o caso de um menino com 8 anos encaminhado por crises de hipoglicemia. Seu diagnóstico foi insulinoma pancreático. Sua avó paterna faleceu por úlceras gastroduodenais de repetição e a tia paterna tinha as mesmas manifestações. Na primeira avaliação, o pai apresentou apenas úlcera gástrica, porém com a evolução desenvolveu hiperparatireoidismo e tumor carcinoide pulmonar. Durante cerca de 15 anos de seguimento, os três irmãos e o caso índice desenvolveram hiperparatireoidismo e hiperprolactinemia. O estudo molecular mostrou a substituição G por A no intron 4, a nove nucleotídeos do sítio aceptor de splicing, criando um novo sítio de splicing. Todos os membros da família afetados e estudados tinham a mesma mutação. A NEM1 é uma condição rara que requer assistência médica permanente. As identificações clínicas e genéticas precoces são essenciais para o tratamento e aconselhamento genético.

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