Abstract

LUSA, Letícia Gori et al. Aspectos estruturais da mutação homozigótica p.P222Q do gene HSD3B2 em um paciente com hiperplasia congênita da adrenal. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2010, vol.54, n.8, pp.768-774. ISSN 1677-9487.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800018.

A enzima 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ⁵-Δ⁴-isomerase do tipo 2 (3β-HSD2), codificada pelo gene HSD3B2, é importante na biossíntese de todas as classes de hormônios esteroides. As mutações no gene HSD3B2 podem causar deficiência da 3β-HSD2 da forma clássica. É de herança autossômica recessiva e uma das causas mais raras de hiperplasia congênita da adrenal (HCA). A deficiência dessa enzima leva frequentemente à ambiguidade genital e à insuficiência da adrenal em recém-nascidos com vários níveis de perda de sal. Neste trabalho, foi feito o estudo estrutural e molecular do gene HSD3B2 gene em um paciente 46,XY, filho de pais consanguíneos, com ambiguidade genital e perda de sal. O paciente é homozigoto para a troca nucleotídica c.665C>A no éxon 4, que putativamente leva à substituição de uma prolina do códon 222 por uma glutamina. A modelagem molecular por homologia das enzimas 3β-HSD2 normal e mutantes ressaltou que a prolina no códon 222 é um resíduo importante no enovelamento da enzima e validou um modelo adequado para avaliações de novas mutações.

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