Resumo

WEILER, Fernanda Guimarães; DIAS-DA-SILVA, Magnus R.  e  LAZARETTI-CASTRO, Marise. Síndrome poliglandular autoimune tipo 1: descrição de caso e revisão da literatura. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2012, vol.56, n.1, pp. 54-66. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000100009.

Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 é uma rara desordem autossômica recessiva caracterizada por ataque autoimune a diversos órgãos. A doença é causada por mutações no gene AIRE (autoimmune regulator), resultando em uma proteína AIRE defeituosa, proteína esta essencial para a manutenção da autotolerância. As manifestações clínicas são extremamente variáveis. A tríade clássica é composta por candidíase mucocutânea crônica, hipoparatiroidismo e insuficiência adrenal, porém diversos outros componentes podem estar presentes. A base do tratamento é a reposição das diversas deficiências, e os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida. Este artigo descreve o caso de uma paciente com a síndrome e apresenta uma revisão sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos imunogenéticos, diagnóstico e tratamento da desordem, de acordo com a literatura publicada.