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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

versión impresa ISSN 0004-2730

Resumen

DIAS, Natasha Favoretto et al. Ausência de mutação no gene receptor de leptina em crianças gravemente obesas. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2012, vol.56, n.3, pp. 178-183. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000300005.

OBJETIVO: Analisar o LEPR em crianças obesas e investigar associações entre achados moleculares e características antropométricas e metabólicas. SUJEITOS E MÉTODOS: Foram avaliados 32 pacientes quanto às características antropométricas, à pressão arterial, à frequência cardíaca, às dosagens séricas de glicemia, à insulina, à leptina e ao perfil lipídico. O estudo molecular consistiu na amplificação e no sequenciamento automático da região codificadora do LEPR para pesquisar mutações. RESULTADOS: Identificou-se uma alta prevalência de distúrbios metabólicos: glicemia de jejum alterada em 12,5%, HOMA-IR elevado em 85,7%, níveis de HDL-colesterol baixos em 46,9%, níveis de triglicérides elevados em 40,6% e hipertensão arterial em 58,6%. O estudo molecular identificou 6 variações alélicas já descritas na literatura: rs1137100 (éxon-2), rs1137101 (éxon-4), rs1805134 (éxon-7), rs8179183 (éxon-12), rs1805096 (éxon-18) e deleção/inserção do pentanucleotídeo CTTTA na região 3' não traduzida. CONCLUSÕES: A frequência das variações alélicas observada é semelhante à descrita na literatura e não se correlacionou com nenhuma característica clínica. Os resultados da análise molecular do LEPR não parecem estar implicados na etiologia da obesidade desses pacientes.

Palabras llave : Obesidade; obesidade infantil; leptina; gene do receptor de leptina.

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