Desordens associadas X frágil |
FMR1 (X frágil, retardo mental 1) |
309550 |
História familiar de deficiência intelectual
devido a síndrome do X frágil ou distúrbio tremor-ataxia
|
Síndrome poliendócrina autoimune tipo 1 |
AIRE (regulador autoimune) |
240300 |
Insuficiência adrenal, hipoparatireoidismo,
candidíase mucocutânea crônica |
Síndrome poliendócrina autoimune tipo 2 |
Desconhecida |
269200 |
Insuficiência adrenal, diabetes melito tipo 1,
doença autoimune da tireoide |
Hiperplasia adrenal congênita por deficiência
da 17a-hidroxilase |
CYP17A1 (citocromo P450, família 17,
subfamília A, polipeptídeo 1) |
202110 |
Hipertensão, alcalose hipocalêmica |
Deficiência de aromatase |
CYP19A1 (citocromo P450, família 19,
subfamília A, polipeptídeo 1) |
107910 |
Virilização materna durante a gravidez, devido
à ausência de aromatase placentária |
Blefarofimose, ptose, síndrome do epicanto
inversus – BEPS |
FOXL2 (forkhead box L2) |
110100 |
Pálpebras dismórficas |
Oftalmoplegia externa progressiva com deleções
do DNA mitocondrial |
POLG (polimerase [DNA dirigida], gama) |
157640 |
Fraqueza, com início na vida adulta, dos
músculos oculares externos e intolerância ao exercício |
Galactosemia |
GALT (galactose-1-fosfato uridil transferase) |
230400 |
Hepatomegalia, catarata, deficiência
intelectual |
Doença congênita de glicosilação tipo 1A |
PMM2 (fosfomanomutase 2) |
212065 |
Encefalopatia neonatal, hipotonia, retardo
psicomotor, hipoplasia cerebelar, retinite pigmentosa |
Anemia de Fanconi |
FA (grupos de complementação da anemia de
Fanconi) |
227650 |
Leucopenia, trombocitopenia, malformações
cardíacas, renais e dos membros, alterações pigmentares da
derme |
Ataxia-telangiectasia |
ATM (ataxia-telangiectasia mutado) |
208900 |
Ataxia cerebelar, telangiectasias, defeitos do
sistema imunológico, predisposição ao câncer, envelhecimento
precoce, instabilidade do genoma |
Síndrome de Bloom |
BLM (síndrome de Bloom) |
210900 |
Envelhecimento precoce, predisposição ao
câncer, instabilidade do genoma |
Síndrome de Werner |
WRN (síndrome de Werner) |
277700 |
Envelhecimento precoce, predisposição ao
câncer, instabilidade do genoma |