Objetivo:
Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY.
Sujeitos e métodos:
Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas específicas para X e Y em núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral para investigar a proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X.
Resultados:
A frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens saudáveis não diferiu (p = 0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequência foi significativamente maior, e também não houve diferença entre os dois tecidos (p = 0,38).
Conclusões:
A investigação de mosaicismo com linhagem 45,X em pacientes com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em células de mucosa oral.
Mosaicismo; cromossomos sexuais; hibridização in situ por fluorescência; transtornos do desenvolvimento sexual