Abstract

COSTA, Paula Piccoli da; HAAS, Priscilla de Cássia Silva; YAMASATO, Elson  and  QUILIAO, Maria Eulina. Síndrome de Aicardi: relato de dois casos. Arq. Bras. Oftalmol. [online]. 2004, vol.67, n.2, pp. 341-343. ISSN 0004-2749.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492004000200028.

A síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave. Descrevemos os casos de duas pacientes com essa síndrome atendidas em nosso serviço. O exame oftalmológico foi decisivo em ambos os casos, já que as alterações características encontradas, associadas à agenesia do corpo caloso fecham o diagnóstico da síndrome.

Keywords : Síndrome [diagnostico]; Espasmos infantis; Retina [anormalidades]; Coróide [anormalidades]; Corpo caloso [anormalidades].