Abstract

CORDEIRO, Cynthia Azeredo et al. Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso. Arq. Bras. Oftalmol. [online]. 2007, vol.70, n.4, pp. 701-705. ISSN 0004-2749.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492007000400024.

A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestesias, córnea verticilata, hipo-hidrose, envolvimento cardíaco, renal e manifestações cerebrovasculares. Foi realizada avaliação em família acometida pela doença, sendo dois pacientes do sexo feminino e três do sexo masculino. Todos os pacientes foram submetidos a anamnese, exame oftalmológico completo e dosagem da atividade da enzima a-Gal. O único achado clínico presente em todos foi a córnea verticilata. Isto demonstra o importante papel que o exame oftalmológico apresenta no diagnóstico da doença, já que as alterações oculares são tão características.

Keywords : Opacidade da córnea; Doença de Fabry; Doenças por armazenamento dos lisossomos.