Abstract

SOLARI, Helena Parente et al. Amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira: relato de casos. Arq. Bras. Oftalmol. [online]. 2011, vol.74, n.4, pp. 286-288. ISSN 0004-2749.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492011000400012.

Amiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos similares mas com a mutação 654G-T no gene gelsolin. Três membros de duas gerações da mesma família, com diagnóstico de amiloidose familiar, foram submetidos a screening de mutações no gene gelsolin. O DNA genômico foi extraído de linfócitos do sangue periférico, sendo realizada reação em cadeia de polimerase (PCR) em condições padronizadas. A análise do sequenciamento revelou uma transição de G para T no nucleotidio 654 do gene gelsolin. Este é o primeiro relato de uma amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira, que apresenta uma forma rara de mutação, descrita previamente em três famílias, sem ancestrais finlandeses (tipo dinamarquês).

Keywords : Amiloidose; Gelsolina; Distrofia hereditária da córnea; Córnea [patologia]; Humano; Feminino; Masculino; Adulto; Relato de casos.