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Arquivos de Gastroenterologia

Print version ISSN 0004-2803On-line version ISSN 1678-4219

Abstract

SOUZA, Aécio Flávio Meirelles de; CARVALHO-FILHO, Roberto J.  and  CHEBLI, Júlio Fonseca. Hemocromatose hereditária: relato de caso e revisão da literatura. Arq. Gastroenterol. [online]. 2001, vol.38, n.3, pp.194-202. ISSN 1678-4219.  https://doi.org/10.1590/S0004-28032001000300010.

Racional — A hemocromatose hereditária associada ao gene HFE é a doença hepática hereditária mais comum nas populações caucasianas e refere-se à associação de estoques aumentados de ferro com um dano tissular progressivo (como por exemplo, cirrose hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatia), quando o diagnóstico e o tratamento são tardios. Objetivos - É apresentado o caso de uma paciente de 44 anos portadora de hemocromatose hereditária assintomática, cujo diagnóstico foi feito a partir da detecção casual de alterações na cinética do ferro. Apresenta-se, também, uma breve revisão da literatura sobre a doença. Conclusão - A existência de métodos diagnósticos capazes de identificar a doença antes que surjam suas complicações e a possibilidade de terapêutica efetiva que permita evitar as suas manifestações, tornam a hemocromatose hereditária entidade ideal para profilaxia primária, alterando completamente a sua história natural.

Keywords : Hemocromatose; Sobrecarga de ferro.

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