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Arquivos de Gastroenterologia

Print version ISSN 0004-2803On-line version ISSN 1678-4219

Abstract

NUNES, Monique Ellen Gervásio et al. Polimorfismos do gene HLA-DRB1 em pacientes pediátricos com hepatite autoimune tipo 1 e hepatite autoimune associada à colangite autoimune. Arq. Gastroenterol. [online]. 2019, vol.56, n.2, pp.146-150.  Epub Aug 26, 2019. ISSN 1678-4219.  https://doi.org/10.1590/s0004-2803.201900000-29.

CONTEXTO:

Hepatite autoimune (HAI) é uma doença hepática inflamatória crônica, rara, associada à perda da tolerância imunológica aos auto-antígenos. A susceptibilidade à HAI é parcialmente determinada pela presença de genes relacionados ao antígeno leucocitário humano (HLA), principalmente variantes alélicas do DRB1.

OBJETIVO:

O objetivo deste estudo foi investigar a frequência de polimorfismos no gene HLA-DRB1 em crianças e adolescentes com HAI tipo 1 e HAI tipo 1 associada à colangite autoimune, em comparação com indivíduos saudáveis pareados por sexo e idade (grupo controle).

MÉTODOS:

Este é um estudo transversal de 25 pacientes pediátricos com diagnóstico de HAI tipo 1 e 18 com HAI associada à colangite autoimune. Cinquenta e sete indivíduos saudáveis foram incluídos como controles. Os polimorfismos do gene HLA-DRB1 foram avaliados por PCR e incluíram HLA-DRB1*03, HLA-DRB1*04, HLA-DRB1*07 e HLA-DRB1*13.

RESULTADOS:

Nossos resultados mostraram que a presença do alelo HLA-DRB1*13 aumentou a chance de colangite autoimune (OR=3,96; IC 1,07 a 14,61; P=0,04). O HLA-DRB1*04 e o HLA-DRB1*07 não apresentam associação com a HAI e colangite autoimune no grupo de pacientes mais jovens.

CONCLUSÃO:

Este trabalho demonstra uma associação dos principais polimorfismos no gene HLA-DRB1 à HAI com ou sem colangite na população brasileira.

Keywords : Hepatite autoimune; Colangite esclerosante; Cadeias HLA-DRB1; Polimorfismo genético.

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