Os autores expõem os recentes progressos no diagnóstico do gargulismo, chamando a atenção para os elementos fornecidos pela bioquímica e pela hematologia capazes de permitir confirmação do diagnóstico. A seguir apresentam quatro casos; um em que havia sido feito o diagnóstico de hipotireoidismo e gargulismo antes que os recentes métodos de diagnóstico fôssem empregados e que foram definidos depois como hipotireoidismo; um segundo caso em que não foi possível distinguir gargulismo de moléstia de Niemann-Pick (ainda não estava sendo empregado o teste de Dorfman-Steiness); dois casos típicos de gargulismo confirmados por exames de laboratório, completam a casuística. Os autores destacam o valor do estudo citoquímico do sangue e do teste de Dorfman-Steiness, sendo êste último de técnica simples e de resultados bastante seguros.