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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Abstract

DIAMENT, Aron J.; WAJNTAL, Anita  and  SALDANHA, P. H.. Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômica. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 1971, vol.29, n.1, pp.93-102. ISSN 0004-282X.  https://doi.org/10.1590/S0004-282X1971000100010.

É relatado o caso de uma paciente com síndrome de Pyle (displasia crâniometafisária), com sintomatologia de involução neuropsíquica, progressiva e sinais pirâmido-extrapiramidais. O estudo do cariótipo revelou a presença, em 12% das células, de fragmentação cromossômica, embora a análise da genealogia do propósito revelasse tratar-se de provável moléstia recessiva. São discutidas as hipóteses dos mecanismos da fragmentação cromossômica em tais eventualidades (moléstias recessivas), concluindo-se por provável fragmentação secundária no caso em questão.

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