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Associação na mesma família das doenças de Charcot-Marie-Tooth e de Friedreich

Association of Charcot-Marie-Tooth and Friedreich diseases in a family

Quatro irmãos com moléstias de Charcot-Marie-Tooth são estudados do ponto de vista clínico e genético. São ressaltadas, mediante análise da sintomatologia, as formas de transição no grande grupo de moléstias heredodegenerativas, sendo atribuída particular ênfase às formas entre a moléstia de Charcot-Marie-Tooth e a de Friedreich. Nos casos apresentados havia sinais clínicos da amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth e da degeneração espinocerebelar de Friedreich. No estudo genético foram observadas aberrações cromossômicas, fenômeno inédito na moléstia de Charcot-Marie-Tooth.


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