É relatado o caso de um menino de oito anos de idade com crises convulsivas generalizadas, sem alteração mental, evoluindo com déficit motor difuso e progressivo até o óbito. No exame anatomopatológico foi encontrada acentuada atrofia cortical cerebral, assim como lesões degenerativas também nas demais localizações da substância cinzenta, incluindo a medula espinhal. O achado de lesões disgenéticas associadas levou os autores a rotularem o caso como sendo o de moléstia de Alpers.