É relatado o caso de menina de 7 anos de idade, com picnodisostose de Maroteaux-Lamy associada a malformações urogenitais externas. Tendo em conta o aparente e progressivo aumento dos traços clínicos desta condição, o caso apresentado pode contribuir para a nosografia da mesma; foi feita a coleta e análise dos dermatóglifos, cujos resultados heterodoxos são apresentados e discutidos.