São relatados 4 casos de ataxia telangiectasia, analisando aspectos clínicos, imunológicos e radiológicos, em confronto com dados da literatura. Os autores justificam a publicação do trabalho pela raridade da doença e sua ocorrência em 3 irmãos no grupo estudado. Finalizam, lembrando a facilidade diagnostica, tendo por base o aparecimento precoce da ataxia e das manifestações cutâneo-vasculares.