Um caso de melanose neurocutânea em criança de 5 meses de idade foi estudado. Demonstrou-se a presença de manchas melanóticas no cérebro, cerebelo e protuberância, bem como nevos melânicos intradérmicos gigantes. A manifestação clínica se deveu a hidrocefalia tetraventricular por bloqueio à passagem do LCR ao nível da cisterna quiasmática.