Os autores relatam 12 casos de atrofia muscular espinhal infantil progressiva, diagnosticados no Hospital da Criança Santo Antonio, Porto Alegre. O diagnóstico foi realizado por exame clínico neurológico, dosagem de enzimas musculares séricas, eletroneuromiografia e biópsia muscular. Sâo analisados os aspectos clínicos de apresentação da doença, sua evolução e a investigação laboratorial, confrontando os resultados com os conceitos da literatura.