São relatados 12 pacientes com o diagnóstico de MM definidos histoquimicamente. Nove pacientes eram do sexo masculino e três do sexo feminino. A idade de início dos sintomas variou desde o período neonatal até os 35 anos de idade (mediana 14 anos). Foram identificadas como características principais a fraqueza muscular, oftalmoplegia e ptose palpebral em 10 pacientes. Um paciente apresentou quadro de intolerância aos exercícios e outro além da fraqueza muscular, alteração do comportamento. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial de nossos pacientes.