Abstract

RADVANY, J. et al. Doenca de Machado-Joseph de ascendência dos Açores no Brasil: a linhagem Catarina. Achados neurológicos, de neuroimagem, psiquiátricos e neuropsicológicos na maior família conhecida, a linhagem «Catarina». Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 1993, vol.51, n.1, pp. 21-30. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1993000100004.

Há, até o momento, notícia de 9 famílias não aparentadas com o diagnóstico clínico de doença de Machado-Joseph (MJD) no Brasil. Esta é a maior família do mundo com a doença. É de origem açoriana e contém 622 indivíduos na árvore genealógica. Destes, 236 foram examinados. Dois examinadores julgaram 39 como afetados. Respectivamente 12, 23 e 4 pacientes tinham os fenôtipos I, II e III dia doença, com idades no início variando entre 10-48, 14-54 e 30-55. Doença tipo I de início juvenil não mostrou atrofia tão severa nas imagens por ressonância magnética (RM) quanto doença tipo II de duração igual, demonstrando que severidade clínica e grau de atrofia não caminham paralelamente. Nenhum dos 8 pacientes examinados por RM tinha atrofia olivar ou anormalidades no globo pálido. Doze pacientes e 23 sob risco foram submetidos a avaliiação neuropsicológica. A atenção foi normal em todos. Memória verbal estava pior nos doentes com maior decaimento com o tempo que nos sob risco. Ambos os grupos tiveram pontuação abaixo do normal na identificação de silhuetas e praxia construtiva. Memória visual estava bem abaixo do normal para ambos, com muitas rotações, porém sem omissões ou confabulação. Padrão peculiar de multiplicação dos detalhes internos, que denominamos o «efeito olho de mosca» foi visto em 6 doentes e 8 sob risco. Discriminação defeituosa de cores, quando múltiplas cores eram apresentadas liado a lado, na ausência de anomia ou cegueira a cores, caracterizável como «simultamagnosia a cores», surgiu como achado e foi pesquisada em 29 sujeitos. 4/10 doentes e 6/19 sob risco mostraram esta dificuldade. Conclui-se que disfunções cognitivas na esfera visual são proeminentes nesta família. Se seriam próprias da doença e manifestação precoce daqueles sob risco, está ainda para ser estabelecido. Depressão foi avaliada com critérios do DSM III-R e com o Montgomery-Asberg Depression Rating Scale. Não houve diferença entre doentes e sob risco. Entretanto, os pacientes tiveram menos depressão do que tinham tido antes ou nas fases precoces da doençta. A MJD plenamente instalada parecia exercer efeito protetor da depressão.

Keywords : doença de Machado-Joseph; ressonância magnética; neuropsicologia; memória visual; distinção de cores; depressão.