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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Abstract

REED, Umbertina C. et al. Miotonia congênita não distrófica autossômica recessiva. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 1995, vol.53, n.1, pp. 114-117. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1995000100017.

As miotonias não distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e a paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, são mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, são discutidos os aspectos principais do tratamento medicamentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico.

Keywords : miotonia congênita; miotonia congênita de Becker; miotonia congênita de Thomsen; miotonia fluctuans; tratamento da miotonia.

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