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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Abstract

LI, Lm.; O'DONOGHUE, M.F.  and  SANDER, J.W.A.S.. Epilepsia mioclônica de início tardio na trissomia 21. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 1995, vol.53, n.4, pp.792-794. ISSN 0004-282X.  https://doi.org/10.1590/S0004-282X1995000500014.

Pacientes com trissomia do cromossoma 21 (T21), com o passar dos anos, são propensos a desenvolver crises epilépticas parciais concomitantes ao aparecimento de degeneração cerebral do tipo Alzheimer. Pacientes com T21 e demência parecem ter risco maior de apresentarem crises epilépticas que outros pacientes com degeneração cerebral do tipo Alzheimer. O caso relatado é de um paciente com T21 com epilepsia de início tardio. A história clínica consiste de crises mioclônicas ao despertar, ocasionais crises generalizadas tônico-clônicas, demência e ponta onda generalisada no EEG. Demência do tipo Alzheimer familial é ligada ao cromossoma 21, bem como epilepsia mioclônica progressiva (tipo Unverricht-Lundborg). Isto sugere que este caso possa representar um tipo distinto de epilepsia mioclônica progressiva, ligado ao cromossoma 21.

Keywords : epilepsia mioclônica; síndrome de Down; trissomia do cromossoma 21.

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