Abstract

ZETOLA, VIVIANE H. FLUMIGNAN et al. Síndrome da espinha rígida: relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 1998, vol.56, n.4, pp. 812-818. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1998000500018.

Relatamos o caso de um paciente com dificuldade de marcha desde o início da deambulação, com fraqueza proximal de membros, evoluindo com limitação progressiva da flexão do pescoço e tronco, compatível com a síndrome da espinha rígida. As enzimas musculares séricas estavam moderadamente elevadas e a eletromiografia revelou padrão miopático. A biópsia muscular indicou miopatia crônica e ativa. A análise do DNA por PCR não demonstrou alterações no gene da distrofina. A imunofluorescência para distrofina foi positiva em todas as fibras, apresentando interrupções na membrana plasmática, semelhante a um rosário e o teste para merosina mostrou positividade.

Keywords : síndrome da espinha rígida; merosina; distrofina.