Abstract

SCHWARTZMAN, JOSÉ SALOMÃO; SOUZA, ANGELA MARIA COSTA DE; FAIWICHOW, GUIDO  and  HERCOWITZ, LUIZ HENRIQUE. Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 1998, vol.56, n.4, pp. 824-828. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1998000500020.

Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico.

Keywords : síndrome de Rett; cariótipo XXY; síndrome de Klinefelter.