Abstract

O'NEILL, PATRICK et al. Identificação de uma nova mutação (HPRT_BRASIL) em uma família brasileira com a síndrome de Lesch-Nyhan e análise de mulheres potencialmente heterozigotas. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 1999, vol.57, n.4, pp. 907-911. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1999000600001.

Uma mutação no gene hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) foi determinada em dois irmãos afetados pela síndrome de Lesch-Nyhan. O sequenciamento do cDNA do gene HPRT das mulheres desta família, potencialmente portadoras heterozigotas da mutação HPRT, que é uma transissão de A®T na base 590 do cDNA (590A®T), revelou que a mãe dos meninos é heterozigota para esta mutação, mas que três tias maternas não são heterozigotas. Este tipo de informação é importante no planejamento de gestações futuras, nas mulheres em risco. Como esta mutação ainda não havia sido relatada em indivíduos do sexo masculino na síndrome de Lesch-Nyhan, foi, portanto, denominada HPRT_Brazil.

Keywords : síndrome de Lesch-Nyhan; DNA; HPRT.