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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Abstract

TEIVE, Hélio A. Ghizoni et al. Doença de Machado-Joseph versus paraplegia espástica hereditária: relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2001, vol.59, n.3B, pp. 809-811. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2001000500030.

A doença de Machado-Joseph (DMJ) é a ataxia espinocerebelar autossômica dominante mais prevalente e apresenta grande variabilidade fenotípica. DMJ apresentando-se com o fenótipo de paraparesia espástica foi recentemente descrita em pacientes japoneses. Relatamos o caso de uma paciente com fenótipo de paraplegia espástica hereditária (PEH) "complicada". Seu pai faleceu com 56 anos de uma doença neurológica progressiva que cursava com parkinsonismo. Estudo genético pela técnica de reação em cadeia da polimerase mostrou um alelo de tamanho normal com 22 repetições e um alelo de tamanho expandido com 66 repetições para o tripleto CAG no gene da DMJ. A DMJ deve ser considerada no diagnóstico diferencial das PEH complicadas autossômicas dominantes. Em um paciente com quadro de PEH e outros familiares com fenótipos diferentes de doenças degenerativas deve-se suspeitar de DMJ.

Keywords : ataxia espinocerebelar; doença de Machado-Joseph; paraplegia espástica hereditária.

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