Abstract

STEINER, Carlos Eduardo; GUERREIRO, Marilisa Mantovani  and  MARQUES-DE-FARIA, Antonia Paula. Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2003, vol.61, n.2A, pp. 176-180. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2003000200003.

Visando analisar quais exames complementares são relevantes na avaliação diagnóstica de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, 103 pacientes atendidos em nível ambulatorial foram submetidos a um protocolo composto por avaliação clínica e exames complementares, os quais incluíam cariótipo, estudo molecular da síndrome do cromossomo X frágil, cromatografia de aminoácidos, EEG, SPECT e ressonância magnética. Foram selecionados 84 indivíduos que completaram a investigação laboratorial e apresentavam diagnóstico de autismo, autismo atípico ou síndrome de Asperger, de acordo com os critérios do DSM-IV. Em 16 indivíduos foram identificados distúrbios ambientais ou geneticamente determinados que podem ter causado o quadro comportamental, ressaltando a importância de uma avaliação diagnóstica meticulosa em tais casos. Os achados de neuroimagem e EEG foram inespecíficos e estiveram presentes em proporções semelhantes entre os três grupos, sendo considerados pouco elucidativos na avaliação diagnóstica de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento.

Keywords : autismo; síndrome de Asperger; transtornos globais do desenvolvimento; síndrome do cromossomo X frágil; SPECT; ressonância magnética.