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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Abstract

SCOLA, Rosana Herminia et al. Miotonia congênita e deficiência de mioadenilato deaminase: relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2003, vol.61, n.2A, pp. 262-264. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2003000200019.

Aproximadamente 1-2% da população apresenta deficiência de mioadenilato deaminase (MAD). Estudos iniciais sugeriam que pacientes com deficiência de MAD apresentavam várias formas de mialgias e intolerância ao exercício. Contudo, a deficiência de MAD já foi descrita em várias situações, incluindo miopatias, neuropatias e doenças do neurônio motor. Relatamos um paciente com o diagnóstico clínico de miotonia congênita e deficiência de MAD na biópsia muscular. Essa é a primeira descrição de deficiência de MAD associada a miotonia congênita. A deficiência de MAD é o déficit enzimático mais comum nos músculos esqueléticos e sua associação com diversas doenças neuromusculares é apenas coincidência.

Keywords : miotonia congênita; mioadenilato deaminase; biópsia muscular.

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