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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

versão impressa ISSN 0004-282Xversão On-line ISSN 1678-4227

Resumo

CARSTEN, Ana Lucila Moreira; LORENZONI, Paulo José; SCOLA, Rosana Herminia  e  WERNECK, Lineu César. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2006, vol.64, n.2a, pp.314-317. ISSN 0004-282X.  https://doi.org/10.1590/S0004-282X2006000200027.

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias.

Palavras-chave : distrofia muscular; tipo Emery-Dreifuss; emerina; defeitos de condução cardíacos; contraturas.

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