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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Abstract

SPINOSA, Mônica Jaques et al. Lisencefalia, genitália ambígua e epilepsia refratária: relato de caso da síndrome XLAG. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2006, vol.64, n.4, pp. 1023-1026. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2006000600027.

INTRODUÇÃO: Lisencefalia com genitália ambígua ligada ao X (XLAG) é doença genética recentemente descrita, causada por mutação no gene aristaless-related homeobox (ARX) (Xp22.13). Os pacientes apresentam lisencefalia, agenesia de corpo caloso, epilepsia refratária com início no período neonatal, microcefalia adquirida e genótipo masculino com genitália ambígua. RELATO DE CASO: Segundo filho de pais não-consangüíneos, apresentou crises na primeira hora de vida que permaneceram refratárias a fenobarbital, fenitoína e midazolam. Apresentava microcefalia, hipotonia axial, sinais de liberação piramidal e genitália ambígua. EEG demonstrou atividade de base desorganizada, crises convulsivas com início nas regiões temporal-média, central e occipital direitas. RNM demonstrou paquigiria difusa, moderado espessamento do córtex, ventrículos aumentados, agenesia de corpo caloso e septo pelúcido. Cariótipo evidenciou genótipo 46,XY. Achados adicionais foram: hipercalciúria, refluxo vésico-ureteral, ducto arterioso persistente e diarréia crônica.

Keywords : corpo caloso; genitália ambígua; epilepsia; gene ARX.

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