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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282XOn-line version ISSN 1678-4227

Abstract

MALHEIROS, José Augusto; CAMARGOS, Sarah Teixeira; OLIVEIRA, José Teotonio de  and  CARDOSO, Francisco E.C.. Descrição de uma família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere com herança autossômica recessiva. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2007, vol.65, n.1, pp.32-35. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2007000100008.

Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery).

Keywords : síndrome de Brown-Vialetto-van Laere; herança autossômica recessiva; surdez.

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