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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

versão impressa ISSN 0004-282Xversão On-line ISSN 1678-4227

Resumo

FREUND, Aline Andrade et al. Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2007, vol.65, n.1, pp.73-76. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2007000100016.

As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada deleção em pelo menos um dos exons, sendo que 68% das deleções localizam-se na região 3' hot spot. Foram encontradas deleções em 81,5% dos DMD e em todos os BMD, sendo que os sem deleção tinham deficiência de distrofina, incluindo a mulher com DMD. As portadoras sintomáticas não tinham deleções mas anormalidades na distribuição da distrofina no sarcolema. Os outros casos sem deleção, com auxilio da biópsia muscular tiveram outros diagnósticos (atrofia muscular espinhal, miopatia congênita, deficiência de sarcoglicanos, distrofia de cinturas-membros sem classificação). A análise imuno-histoquímica para distrofina na biópsia muscular continua sendo o método mais específico para diagnóstico de DMD/DMB e deve ser utilizado quando não são encontradas deleções do gene da distrophina no sangue.

Palavras-chave : distrofia muscular de Duchenne; distrofia muscular de Becker; imuno-histoquímica; PCR; deleções; exons.

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