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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282XOn-line version ISSN 1678-4227

Abstract

AGERTT, Fabio et al. Doença de Menkes: relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2007, vol.65, n.1, pp.157-160. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2007000100032.

A doença de Menkes é uma rara desordem neurodegenerativa causada por defeito intracelular na proteína transportadora do cobre. Descrevemos um paciente de 7 meses, masculino, com crises convulsivas, hipoatividade e ausência de contato visual. A investigação demonstrou pilli torti e thrycorrexis nodosa; níveis séricos baixos de ceruloplasmina e cobre; RNM de crânio com atrofia e redução de sinal da substância branca (imagens em T1); eletroencefalograma com moderada desorganização da atividade de base e atividade irritativa; e biópsia muscular com atrofia de fibras do tipo 2. As características clínicas, laboratoriais, genéticas, biópsia muscular e estudo neurofisiológico na doença de Menkes são discutidas.

Keywords : doença de Menkes; cobre; ceruloplasmina.

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