Resumen

CACAO, João de Castilho et al. Polimorfismo da apolipoproteína e nos familiares em primeiro grau de pacientes com doença de Alzheimer familial ou esporádica. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2007, vol.65, n.2A, pp. 295-298. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2007000200020.

INTRODUÇÃO: A apolipoproteína E (apo E) é reconhecida como fator de risco para doença de Alzheimer (DA). OBJETIVO: Analisar o polimorfismo da apo E nos familiares em primeiro grau de pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, comparando a famílias sem DA. MÉTODO: Foram estudados 40 pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, sendo os grupos classificados como provável, segundo critérios da NINCS-ADRDA. RESULTADO: O alelo e3 foi o mais freqüente em todos os grupos. Observou-se freqüência mais elevada de e4 comparando os familiares dos probandos aos do grupo controle (p<0,0001). O alelo e2 mostrou diferença significante apenas entre familiares do grupo controle e DA familial (p=0,026). CONCLUSÃO: O polimorfismo da apo E não diferencia DA familial da esporádica. O estudo de famílias permite amplificar a representatividade dos alelos e2 e e4, revelando, seu valor como fator protetor e de risco para DA, respectivamente.

Palabras llave : doença de Alzheimer; apolipoproteína E; demência; genética.