INTRODUÇÃO: A apolipoproteína E (apo E) é reconhecida como fator de risco para doença de Alzheimer (DA). OBJETIVO: Analisar o polimorfismo da apo E nos familiares em primeiro grau de pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, comparando a famílias sem DA. MÉTODO: Foram estudados 40 pacientes com DA familial ou esporádica do tipo tardio, sendo os grupos classificados como provável, segundo critérios da NINCS-ADRDA. RESULTADO: O alelo épsilon3 foi o mais freqüente em todos os grupos. Observou-se freqüência mais elevada de épsilon4 comparando os familiares dos probandos aos do grupo controle (p<0,0001). O alelo épsilon2 mostrou diferença significante apenas entre familiares do grupo controle e DA familial (p=0,026). CONCLUSÃO: O polimorfismo da apo E não diferencia DA familial da esporádica. O estudo de famílias permite amplificar a representatividade dos alelos épsilon2 e épsilon4, revelando, seu valor como fator protetor e de risco para DA, respectivamente.
doença de Alzheimer; apolipoproteína E; demência; genética
