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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

versão impressa ISSN 0004-282Xversão On-line ISSN 1678-4227

Resumo

SPINOSA, Mônica Jaques; LIBERALESSO, Paulo Breno Noronha; VIEIRA, Simone Carreiro  e  LOHR JUNIOR, Alfredo. Síndrome de De Morsier associada a heterotopia nodular periventricular: relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2007, vol.65, n.3a, pp.693-696. ISSN 0004-282X.  https://doi.org/10.1590/S0004-282X2007000400029.

INTRODUÇÃO: Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) é definida como a associação entre hipoplasia do nervo óptico, malformações de linha média do sistema nervoso central e disfunção pituitária. RELATO DE CASO: Terceiro filho, pais não consangüíneos, sexo feminino, pré-natal adequado, parto cesário a termo por apresentação pélvica, Apgar 3 no primeiro minuto e 8 no quinto minuto, hipoglicemia sintomática com 18 horas de vida. Durante o acompanhamento neurológico identificou-se atraso na aquisição dos marcos de desenvolvimento motor e linguagem. Crises epilépticas generalizadas iniciaram com 12 meses de vida sendo controladas com fenobarbital. EEG era normal. Ressonância magnética revelou agenesia de haste pituitária, hipoplasia de quiasma óptico e heterotopia nodular periventricular. Avaliação oftalmológica demonstrou hipoplasia bilateral de disco óptico. Investigação da função endócrina revelou hipotireoidismo primário e hiperprolactinemia. CONCLUSÃO: A relevância deste relato reside em seu ineditismo, já que heterotopia periventricular não havia sido descrita em associação com displasia septo-óptica até 2006.

Palavras-chave : síndrome de De Morsier; displasia septo-óptica; heterotopia nodular periventricular; hipotireoidismo primário.

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