Resumo

SCOLA, Rosana H. et al. Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2007, vol.65, n.4b, pp. 1224-1227. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2007000700026.

Distonia dopa-responsiva (DRD), classificada como DYT5, é um erro inato do metabolismo que pode ser causado por dois diferentes tipos de defeito bioquímico: deficiência de GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1) (autossômica dominante) ou de tirosina hidroxilase (autossômica recessiva). Descrevemos o caso de menina de 10 anos com distonia generalizada progressiva e alteração da marcha com importante melhora após uso de levodopa. A relação fenilalanina/tirosina estava aumentada após teste de sobrecarga com fenilalanina. O estudo molecular mostrou que o paciente apresenta uma combinação hererozigótica de mutação no gene GCH1: a já conhecida mutação P23L e uma nova mutação Q182E. Discutem-se as características da DRD e as alterações genéticas possíveis.

Palavras-chave : distonia; levodopa; distonia dopa-responsiva; guanosina trifosfato ciclo-hidrolase 1; gene GCH1.