Abstract

LOURENCO, Charles Marques; SIMAO, Gustavo Novelino; SANTOS, Antonio Carlos  and  MARQUES JR, Wilson. Adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes femininas heterozigotas: mulheres não são meras portadoras. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2012, vol.70, n.7, pp. 487-491. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2012000700003.

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X) é uma doença recessiva ligada ao X, associada à grande variabilidade clínica. Mulheres heterozigotas portadoras do gene causador da doença são consideradas, tradicionalmente, como clinicamente normais ou com fenótipo clínico muito discreto. No entanto, a apresentação clínica deste grupo necessita ser melhor caracterizada e sistematizada. OBJETIVOS: Revisar e sistematizar as principais características clínicas de mulheres heterozigotas para ADL-X, seguidas em serviço de neurogenética. MÉTODOS: Foram revisados os principais achados clínicos, bioquímicos e neurorradiológicos das mulheres seguidas no serviço com o diagnóstico bioquímico de ADL-X. RESULTADOS: Nove mulheres foram identificadas e classificadas em três grupos: com doença grave e incapacitante; com evolução mais insidiosa e sintomas de paraparesia espástica; e com sintomas discretos apresentando diminuição da sensibilidade vibratória, reflexos vivos, mas sem queixas clínicas. A maioria dessas mulheres não possuía história familiar positiva para ALD-X. CONCLUSÕES: Mulheres heterozigotas para ALD-X apresentam um amplo espectro de manifestações clínicas, variando desde um fenótipo leve, subclínico até apresentações graves e incapacitantes.

Keywords : adrenoleucodistrofia; doença recessiva ligada ao X; portadoras heterozigotas.