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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Abstract

PEDROSO, José Luiz; BRAGA-NETO, Pedro; RADVANY, João  and  BARSOTTINI, Orlando Graziani Povoas. Doença de Machado-Joseph no Brasil: das primeiras descrições até a emergência como a ataxia espinocerebelar mais comum. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2012, vol.70, n.8, pp. 630-632. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2012000800013.

A doença de Machado-Joseph é uma enfermidade autossômica dominante de origem açoriana primeiramente descrita em 1972. Desde então, vários pesquisadores brasileiros têm estudado as implicações clínicas e genéticas relacionadas com a doença. Atualmente, a doença de Machado-Joseph é considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente em todo o mundo. Ainda não há terapia específica para interromper a progressão da doença de Machado-Joseph. Mas o mecanismo fisiopatológico complexo, as características relacionadas às questões genéticas, a variabilidade fenotípica, o envolvimento global do sistema nervoso e os desafios terapêuticos continuam a atrair investigadores no campo das ataxias espinocerebelares. Pesquisadores brasileiros têm se destacado na investigação e na busca de novos conhecimentos sobre a doença Machado-Joseph.

Keywords : doença de Machado-Joseph; ataxias espinocerebelares.

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