Resumo

PEDROSO, Jose Luiz et al. Espectro clínico da ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossômica recessiva para não ser esquecida. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2013, vol.71, n.6, pp.345-348. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20130036.

As ataxias cerebelares autossômicas recessivas são um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Em 1981, foi descrita uma entidade neurológica incluindo ataxia cerebelar progressiva de início precoce, disartria, liberação piramidal e manutenção ou aumento dos reflexos tendíneos nos membros superiores e inferiores. Essa síndrome é conhecida como ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Neste artigo, o objetivo foi chamar a atenção para o diagnóstico de ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos como a segunda causa mais comum de ataxia cerebelar autossômica recessiva, após a ataxia de Friedreich, e também realizar um estudo do espectro clínico da síndrome. Doze pacientes de diferentes famílias preencheram os critérios clínicos para ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Disartria e atrofia cerebelar foram as características mais frequentes. No entanto, não há consenso se a ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos é uma doença homogênea ou um grupo de síndromes com fenótipos semelhantes representadas por diferentes entidades genéticas. Estudos moleculares futuros são necessários para fornecer respostas definitivas para as questões pendentes em relação à ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos.

Palavras-chave : ataxias; autosomal recessive cerebellar ataxias; early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes; EOCA; ataxias; ataxia cerebelar autossômica recessiva; ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos; EOCA.

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