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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

versão impressa ISSN 0004-282X

Resumo

MORO, Adriana et al. Relevância clínica do "bulging eyes" para o diagnóstico diferencial das ataxias espinocerebelares. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2013, vol.71, n.7, pp.428-430. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20130056.

Objetivo

Investigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC.

Métodos

Foram avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molecular. BE foi caracterizado pela presença de retração palpebral. AEC3 foi determinada geneticamente em 167 pacientes, AEC10 em 68 pacientes, AEC2 em 20, AEC1 em 9, AEC7 em 6 e AEC6 foi encontrada em 3 pacientes.

Resultados

BE foi detectado em 123 pacientes com AEC (33,3%), correspondendo a 109 dos 167 pacientes com AEC3 (65,3%) e 5 pacientes com outras AEC (1 paciente com AEC10, 2 AEC1 e 2 pacientes com AEC2).

Conclusão

BE foi detectado na maioria dos pacientes com AEC3 (65,3%) e poderia ser usado com uma ferramenta clínica para o diagnóstico diferencial das AEC.

Palavras-chave : ataxias espinocerebelares; exoftalmia; doença de Machado-Joseph.

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