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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Abstract

CAMARGO, Carlos Henrique F. et al. Avaliação genética para TOR1-A (DYT1) em pacientes brasileiros com distonia. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2014, vol.72, n.10, pp.753-756. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20140123.

Tem sido mapeada uma série de genes em pacientes com distonia. O gene TOR1-A (DYT1) foi associado a casos de distonia primária.

Objetivo

Associar os achados clínicos dos pacientes com distonia com mutações em TOR1-A.

Método

Foram selecionados 88 pacientes com distonia na região cervical (focal, segmentar, multifocal e generalizada) no Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre junho de 2008 e junho de 2009. Esses pacientes foram submetidos à avaliação clínica. O DNA foi extraído do sangue periférico e submetido à análise para mutações em TOR1-A através de protocolos padronizados.

Resultados

A mutação c.907GAGdel foi encontrada em duas pacientes. Ambas tinham história familiar de distonia e iniciaram seus sintomas pelos membros inferiores, evoluindo com generalização.

Conclusão

Podemos sugerir que a análise para mutações em TOR1-A deve ser realizada em pacientes com distonia de inicio precoce, história familiar e generalização.

Keywords : distonia; distonia cervical; DYT1; genética.

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