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vol.73 número4O polimorfismo rs4774*C no gene CIITA em conjunção com o alelo HLA-DRB1*15:01 é um possível fator de susceptibilidade a esclerose múltipla em mulheres brasileirasAvaliação da eficácia do valproato de sódio no status epilepticus convulsivo devido ao acidente vascular cerebral isquêmico índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

versão impressa ISSN 0004-282X

Resumo

BORN, João Paulo Lopes et al. Ausência de associação entre o polimorfismo G20210A (rs1799963) da protrombina e epilepsia mioclônica juvenil. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2015, vol.73, n.4, pp.289-292. ISSN 0004-282X.  https://doi.org/10.1590/0004-282X20150010.

Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) representa 26% das síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas. Níveis elevados de atividade da trombina estão intimamente envolvidos no desenvolvimento de distúrbios neurológicos, incluindo epilepsia. A variante c.20210G>A (rs1799963) do gene de protrombina, que altera a estabilidade do RNAm, está associada com altos níveis de protrombina no plasma. Objetivo: Investigar se o SNP rs1799963 é um fator de risco para EMJ em uma amostra da população do nordeste brasileiro.

Resultados

: O polimorfismo foi genotipado em 123 pacientes e 207 controles usando a reação de polimerase em cadeia com restrição de polimorfismo. Não observamos diferença significativa nas frequências alélicas e genotípicas deste polimorfismo, entre as populações de pacientes e controle.

Conclusão

: Estes resultados não demonstram evidências para uma associação do polimorfismo rs1799963 com EMJ. Estudos posteriores, incluindo outros tipos de epilepsia, são necessários para investigar o envolvimento do gene protrombina na susceptibilidade genética a crises crônicas.

Palavras-chave : polimorfismo; protrombina; epilepsia mioclônica juvenil.

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