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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282XOn-line version ISSN 1678-4227

Abstract

COTTA, Ana et al. Frequência relativa de diagnósticos neuromusculares comuns em um serviço de referência. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2017, vol.75, n.11, pp.789-795. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/0004-282x20170151.

O procedimento diagnóstico neuromuscular é complexo. O conhecimento da frequência relativa das doenças neuromusculares em uma população é importante para utilização dos testes diagnósticos mais apropriados.

Objetivo:

Relatar a frequência relativa de doenças neuromusculares em um centro de referência.

Métodos:

Revisão de prontuários de pacientes com suspeita de miopatia em 17 anos.

Resultados:

Dentre 3412 exames, 1603 (46,98%) foram confirmatórios: 782 (48,78%) estudos moleculares e 821 (51,21%) biópsias musculares. Os diagnósticos mais frequentes foram: distrofinopatia 460 (28,70%), mitocondriopatia 330 (20.59%), atrofia muscular espinhal 158 (9,86%), distrofia muscular cintura-membros 157 (9,79%), distrofia miotônica de Steinert 138 (8,61%), distrofia muscular face-escápulo-umeral 99 (6,17%) e outros diagnósticos 261 (16,28%).

Conclusão:

Utilizando as técnicas diagnósticas atualmente disponíveis em nosso serviço, o diagnóstico específico do subtipo de distrofia muscular cintura-membros foi obtido em 61% dos pacientes. O diagnóstico neuromuscular apropriado é importante para o aconselhamento genético, orientações de reabilitação e tratamento precoce de complicações respiratórias e cardíacas.

Keywords : diagnóstico; doenças neuromusculares; biópsia; epidemiologia.

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