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Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557

Abstract

ALMEIDA, Adriana S. de et al. Hipomelanose de Ito - relato de um caso. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2001, vol.77, n.1, pp. 59-62. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572001000100016.

Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato do caso: Este relato é referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocrômicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdômen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético. Resultados: Os exames histológico e imunoistoquímico evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética do encéfalo foi compatível com cisto aracnoídeo em região temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25%). Conclusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas.

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