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Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557

Abstract

WAJNER, Moacir et al. Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2001, vol.77, n.5, pp. 401-406. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572001000500011.

OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi o de verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. MÉTODOS: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. RESULTADOS: foram diagnosticados 73 (4,9%) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. CONCLUSÕES: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos.

Keywords : acidúrias orgânicas; ácidos orgânicos; erros inatos do metabolismo.

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